Le malformazioni della giunzione cranio-vertebrale sono un insieme di alterazioni congenite delle strutture ossee del passaggio cranio-spinale cui talora si associa la discesa tonsillare verso il canale vertebrale.Queste anomalie sono generalmente associate tra loro in modo complesso e possono divenire sintomatiche a causa di una compressione sulla giunzione cranio-spinale.
Le malformazioni più importanti sono l’invaginazione basilare, l’occipitalizzazione dell’atlante, la dislocazione fissa atlanto-assiale e l’osso odontoideo .
L’invaginazione basilare è caratterizzata dalla dislocazione verso l’alto del dente dell’epistrofeo con conseguente compressione anteriore del tronco encefalico.
L’occipitalizzazione dell’atlante consiste nella fusione parziale o completa della prima vertebra cervicale con l’occipite.
La dislocazione atlanto-assiale consiste nell’incremento della distanza tra il margine posteriore dell’atlante ed il dente dell’epistrofeo. Quando la dislocazione atlanto-assiale è parte di un quadro malformativo, tale dislocazione è fissa, ovvero non modificabile con la flessione ed estensione del rachide cervicale.
L’osso odontoideo consegue alla fallita fusione dei centri di ossificazione che formano il dente con il corpo di C2. Ne consegue la formazione di una porzione di dente dell’epistrofeo separata dal corpo di C2.
Le
malformazioni della giunzione cranio-vertebrale sono presenti in circa
il 30% dei pazienti con malformazione di Chiari. Questa stretta
associazione è dovuta sia alla presenza di una fossa posteriore
congenitamente piccola che all’ulteriore riduzione del volume della
fossa posteriore dovuto all’invaginazione basilare.
Le
malformazioni della giunzione cranio-vertebrale diventano sintomatiche a
causa della compressione delle strutture neurovascolari del passaggio
cranio-spinale. I sintomi includono disturbi motori (tetraparesi),
sintomi sensitivi (parestesie ed atassia sensitiva), disturbi
cerebellari (atassia cerebellare), deficit dei nervi cranici (disturbi
della deglutizione, ipoestesia del volto, nevralgia trigeminale,
disfonia, ipoacusia). Questi pazienti presentano spesso delle
caratteristiche esteriori quali il collo corto ed asimmetria facciale.
